Ginekološka ordinacija - Materna slogan
3d-4d ultrazvuk 3d-4d ultrazvuk 3d-4d ultrazvuk 3d-4d ultrazvuk

naslov

Vratna brazda (nuhalna translucijencija - NT ) izmedju 12. i 13+6. nedelje trudnoće

Vratna brazdaIzmeđu 12. i 13+6. nedelje trudnoće analizira se kompletan razvoj ploda i meri njegova veličina. U okviru pregleda ispituje se morfologija svih vitalnih organa kako u 2D tako i u 4D tehnici. Određuje se frekvencija srčane radnje koja je jedan od parametara u takozvanom genetskom ultrazvučnom pregledu.

Takođe se meri i debljina vratnog rasvetljenja (vratne brazde ploda). Kada je vratna brazda zadebljala, ona predstavlja jedan od parametara koji upućuje na moguće genetske anomalije ploda. Pored NT u skriningu aneuploidija se mere nosna kost, prenazali nabor i frontomaksilarni ugao, kao i Doppler parametri Ductus venosusa i trikuspidalne valvule (desnog srčanog zalistka).

U 12.-oj nedelji trudnoće se radi i biohemijski skrining aneuploidija iz krvi majke ( Double test ). U okviru pregleda ispituje se i lokalizacija posteljice, kao i protok krvi kroz glavne uterusne krvne sudove. Nakon ultrazvučnog pregleda pacijent se upućuje da uradi hormonski Double test iz krvi, koji predstavlja deo ispitivanja u proceni rizika za genetske anomalije ploda. Po završenom ispitivanju određuje se na osnovu svih ultrazvučnih i hormonskih parametara rizik da genetske anomalije.

Genetske analize
U slučaju povećanog rizika kao i u slučaju kada je pacijentkinja starija od 35 godina, radi se genetska anliza kojom se odredjuje kariotip ploda. Genetska analiza i odredjivanje kariotipa i pola ploda može se uraditi najranije sa 9,5 nedelja trudnoće pa do 19 nedelja trudnože primenom biopsije horionskih resica odnosno biopsije posteljice. U periodu od 16 - 18. nedelje trudnoće genetska analiza može se raditi i iz plodove vode - amnocentezom.

INDIVIUALNI RIZIK HROMOZOMOPATIJE

Svaka žena ima rizik da njen fetus/dete ima hromozomopatiju. Da bi se izračunao individualni rizik, potrebno je uzeti u obzir inicijalni ili "a priori" rizik, koji zavisi od starosti majke i gestacijske starosti i pomnožiti ga sa nekoliko faktora ili «faktora verovatnoće ili rizika», koji zavise od rezultata čitavog niza skrining testova koji se rade tokom trudnoće u cilju odredjivanja individualnog rizika.

Uticaj starosti majke i gestacije na rizik

  • Rizik za trizomije povecaava se sa starošću majke
  • Rizik za Tarnerov sindrom i triploidiju ne menja se sa starošću majke.
  • Što je manja gestacija, veća je rizik za hromozomopatije
  • Učestalost fetalne smrti kod trizomije 21 izmedju 12 nedelja (kada se uradi NT skrining) i 40 nedelja je oko 30 %, a izmedju 16 nedelja (kada se uradi biohemijski skrining) je oko 20%
  • Kod trizomije 18 i 13 i Tarnerovog sindroma, smrti izmedju 12 i 40 nedelja je oko 80%

Nuhalna translucenca – definicija

  • Nuhalna translucenca je ultrazvučni prikaz supkutane nakupine tečnosti iza fetalnog vrata u u prvom trimestru trudnoće
  • Koristi se termin “translucenca”, bez obzira da li je promena septirana ili ne, odnosno da li je ograničena samo na predeo vrata ili je zahvaćen ceo fetus
  • Incidenca hromozomopatija i drugih anomalija vezana je za debljinu a ne za izgled nuhalne translucence
  • Tokom drugog trimestra, translucenca uglavnom nestaje, ili se redje pretvara u ili nuhalni edem ili cistični higrom, sa ili bez generalizovanog hidropsa

Skrining nuhalnom translucencijom i serumskom biohemijom

  • Kod trudnoća sa trizomijom 21 u periodu izmedju 11–13+6 nedelja, koncentracija slobodnog b-hCG u serumu majke je viša (oko 2 MoM) a PAPP-A je niža (oko 0.5 MoM) nego kod trudnoća sa hromozomski normalnim fetusima
  • Nema značajne veze izmedju fetalne NT i slobodnog b-hCG ili PAPP-A u serumu majke ni kod trudnoća sa trizomijom 21 ni kod normalnih trudnoća. Ultrazvučni i biohemijski markeri mogu se kombinovati u cilju efikasnijeg skrininga nego kad se ova dva metoda koriste odvojeno
  • Prospektivna ispitivanja na više od 50.000 trudnoća, uključujući i više od 250 fetusa sa trizomijom 21, pokazala su da skrining pomoću kombinacije fetalne NT i serumske biohemije u prvom ili drugom trimestru, može da identifikuje 85–90% fetusa sa trizomijom 21, uz stopu lažno pozitivnih nalaza od 5%
  • U trudnoćama sa trizomijom 18 i 13 slobodni beta HCG i PAPP-A u serumu majke su sniženi. Kod anomalija polnih hromozoma slobodni b-hCG u serumu majke je normalan a PAPP-A je nizak. Kod triploidije sa duplim setom hromozoma od oca slobodni b-hCG u serumu majke je znatno povišen, dok je PAPP-A blago snižen. Triploidija koja potiče od oca povezana je sa znatno smanjenim slobodnim b-hCG i PAPP-A u serumu majke. Skrining kombinacijom fetalne NT, PAPP-A i slobodnog b-hCG može identifikovati oko 90% svih hromozomopatija, uz skrining pozitivnu stopu od 1%, uz 5% u skriningu trizomije 21

Invazivni testovi

  • Za dijagnozu fetalnih hromozomopatija neophodne su invazivne intervencije
  • Rizik od pobačaja nakon biopsije horionskih čupica u prvom trimestru isti je kao nakon amniocenteze u drugom trimestru
  • Amniocentezu ne treba raditi pre petnaeste nedelje trudnoće
  • Biopsiju horionskih čupica ne treba raditi pre jedanaest nedelja trudnoće
  • Invazivne intervencije treba da rade samo adekvatno obučeni i iskusni lekari



Povratak